Um estudo inovador realizado no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) trouxe novas esperanças no combate à Amiloidose Hereditária por Transtirretina, uma condição genética rara que afeta significativamente os nervos periféricos dos pacientes. A pesquisa, liderada pela cientista Márcia Liz e publicada na revista Cell Reports, identificou um novo alvo terapêutico que pode ajudar a prevenir e tratar a doença, também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF).
A Amiloidose Hereditária, que possui aproximadamente 10 mil casos em todo o mundo, é particularmente impactante em Portugal, onde quase metade dos portadores na Europa reside. A doença resulta de mutações no gene TTR, levando ao acúmulo desorganizado da proteína transtirretina nos nervos, causando sérios problemas de sensibilidade e força muscular.
Durante a investigação, cientistas utilizaram um modelo de ratinhos para examinar as alterações nas células nervosas que precedem a degeneração. Descobriram que uma proteína chamada Rac1 estava ativada de forma excessiva, prejudicando a estrutura interna das células. Ao bloquear a atividade dessa proteína, puderam proteger as células nervosas de danos adicionais.
Além disso, a investigação revelou que uma variação genética em pacientes com formas mais avançadas da doença poderia reduzir a atividade da Rac1, sugerindo que a inibição desta proteína pode ter um efeito neuroprotetor significativo. Os resultados indicam que controlar a Rac1 pode ser uma nova estratégia eficaz para tratar a “doença dos pezinhos”, contribuindo para a proteção e restauração das funções neuronais.
“Mudar a forma como os neurônios funcionam abre novas portas para o desenvolvimento de terapias que não apenas tratam, mas também previnem a progressão da doença antes que danos irreversíveis ocorram,” afirmou Márcia Liz. O estudo, portanto, não só amplia o entendimento sobre a patologia, mas também promete caminhos para terapias que melhoram a qualidade de vida dos afetados.
Origem: Universidade do Porto
