João Nogueira, estudante do Programa Doutoral em Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto, foi recentemente premiado com o Prémio Nacional Investigador Júnior SPGH/ESHG, em reconhecimento pela sua investigação inovadora no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S). A distinção foi atribuída durante a 29.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), que ocorreu em Coimbra entre os dias 20 e 22 de novembro.
O trabalho premiado de Nogueira, intitulado “Dissecting and Predicting the Impact of Enhancer Variants in Type 2 Diabetes Using High-throughput Mutagenesis and Reporter Assays”, investiga como variantes em elementos reguladores do genoma podem contribuir para o desenvolvimento de doenças complexas como a diabetes tipo 2. O projeto inovador combina técnicas de edição de sequências genómicas e ensaios funcionais, com abordagens computacionais que envolvem aprendizagem automática e inteligência artificial.
“Os modelos que desenvolvemos permitem entender como pequenas alterações no DNA podem afetar a atividade de potenciadores genéticos e, por consequência, influenciar a expressão de genes relevantes para a doença”, explicou Nogueira. O seu estudo não apenas amplia o conhecimento sobre a variabilidade genética e a saúde, mas também visa criar ferramentas preditivas que poderão ajudar na interpretação clínica de variantes não-codificantes relacionadas com a diabetes.
O prémio, que inclui financiamento para participação na próxima reunião da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, Suécia, em junho de 2026, foi descrito por Nogueira como uma valiosa oportunidade para estabelecer contatos com pesquisadores de renome e divulgar seu trabalho em um contexto internacional. “Esta distinção é uma enorme fonte de motivação tanto a nível pessoal quanto científico”, afirmou o estudante, ressaltando que o reconhecimento do seu trabalho é gratificante e um incentivo para continuar a sua investigação na genética humana.
Origem: Universidade do Porto
